Irmãos com autismo têm mais diferenças que similaridades, aponta artigo do jornal NY Times

A maioria dos irmãos com diagnóstico de autismo não compartilha os mesmos fatores de risco genéticos e podem ser também bastante diferentes em seus comportamentos e atitudes, segundo noticia um novo estudo divulgado pelo jornal NY Times. De acordo com a publicação, estes resultados surpreenderam muitos pais e médicos.

No novo estudo, publicado pela Revista Nature Medicine, os cientistas analisaram material genético de 85 famílias que tinham duas crianças com autismo. Foi empregado um método chamado sequenciamento completo do genoma, que, diferentemente de outras metodologias, mapeia inteiramente o volume dos recipientes e verifica cada tipo biológico, qualquer “vírgula fora do lugar” ou letra transposta.

Os pesquisadores focaram suas análises em aproximadamente 100 pequenas falhas genéticas associadas ao desenvolvimento do autismo. Eles descobriram que em torno de 30% dos 85 pares de irmãos participantes do estudo compartilhavam as mesmas mutações genéticas, e cerca de 70% não. Os pares de irmãos que compartilhavam as mesmas pequenas falhas genéticas tendiam a ser mais parecidos no que se refere às habilidades sociais e hábitos do que os pares em que as pequenas falhas genéticas eram distintos.

Os resultados do novo estudo evidenciam a grande diversidade existente no autismo, que pode ser presente mesmo nos indivíduos mais proximamente aparentados. Os resultados apontam ainda que os cientistas terão de analisar dezenas de milhares de outras pessoas para poderem ter em mãos dados mais consistentes sobre as bases biológicas do autismo.

Especialistas que analisaram o artigo publicado na Revista Nature Medicine encorajam mudanças na prática clínica, a partir dos resultados levantados no estudo. No exterior, alguns hospitais usam a análise do perfil genético de irmãos mais velhos com autismo para tentar entender uma nova criança com o transtorno, ou podem usar a análise do perfil genético do irmão mais velho para aconselhar os pais sobre a probabilidade de eles terem outra criança com autismo. Este procedimento pode não ser tão informativo, disseram os autores do estudo.

Para ilustrar a importância dos resultados do novo estudo, o jornal NY Times conta a história de Valerie South, uma enfermeira que vive em Toronto. Os filhos de Valerie, Cameron, de 20 anos, e Thomas, de 14 anos, têm autismo severo (em uma família de quatro ou mais, as probabilidades de existirem duas crianças com autismo é cerca de uma em 10.000). Em 1998, Valerie e seu marido consultaram médicos para saber quais os riscos de eles terem outra criança com autismo – naquela época, eles tinham Cameron e um outro filho mais velho, Mitchell, que é neurotípico. Eles foram informados que as chances de eles terem uma nova criança com autismo eram pequenas e que, se isso acontecesse, não seria um caso de autismo severo. Eles tiveram então Thomas, que têm o mesmo diagnóstico de autismo que Cameron, mas que é bem diferente do irmão em seu comportamento. A mãe conta que enquanto Thomas se dirige a estranhos, Cameron recua. Thomas ama o seu iPad, enquanto Cameron não demonstra interesse por computadores. O novo estudo provê boas justificativas biológicas para estas diferenças e pode colocar de lado previsões como as recebidas por Valerie antes de ela e seu marido terem Thomas.

“O estudo nos leva a considerar que mapeamentos genéticos podem não nos ajudar tanto a fazer previsões como pensávamos”, afirma Helen Tager-Flusberg, neurocientista do desenvolvimento na Universidade de Boston, que não esteve envolvida na produção do novo estudo.

Outros especialistas não envolvidos no estudo dizem que os resultados são importantes e convincentes. “O estudo é bem delineado e o resultado final é de alguma forma surpreendente, e reitera a complexidade dos fatores genéticos subjacentes ao autismo” diz Dr. Yong-hui Jiang, um professor associado do departamento de pediatria e neurobiologia na Universidade Escola de Medicina Duke. Para o jornal NY Times, o relatório é um dos principais resultados vindos de uma iniciativa em larga-escala financiada pelo Autism Speaks, um grupo de defesa e estudos sediado nos EUA.

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